DNA甲基化测序（Reduced Representation Bisulfite Sequencing，RRBS））
RRBS作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。
外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序，可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。